Projecto do Genoma Humano

James Watson Foi Um dos Fundadores do Projecto do Genoma Humano

A descoberta da estrutura da molécula de ADN esteve na origem do processo de sequenciação dos genes da humanidade

Os feitos de James Watson na biologia molecular acabaram por conduzi-lo até à
direcção do projecto do genoma humano - um consórcio internacional que arrancou oficialmente em Outubro de 1990, com a tarefa hercúlea de descobrir a sequência de todas as moléculas mais pequenas que compõem a grande molécula de ADN dos seres humanos. Dez anos depois, e já sem Watson à frente do projecto, foi anunciado, com grande impacto no mundo inteiro, que o primeiro rascunho do genoma humano estava concluído, com uma precisão de 90 por cento.
Mas muito antes de fundar o projecto do genoma humano, Watson distinguiu-se na
direcção, desde 1968, do Laboratório de Cold Spring Harbor, em Long Island (Nova Iorque). Sob a sua direcção, o laboratório tornou-se uma das instituições mais importantes na área da biologia molecular. Prova disso é receber por ano 4000 cientistas de todas as partes do mundo, que vão estudar no laboratório de um dos cientistas que desvendaram, em 1953, a estrutura da molécula de ADN.
Face a este currículo, em Maio de 1988, o director dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH, na sigla inglesa), James Wyngaarden, convidou Watson para o lugar de director adjunto da unidade de investigação do genoma humano. Isto porque, em Outubro de 1989, a unidade dirigida por Watson recebeu o novo estatuto de Centro Nacional de Investigação do Genoma Humano.
E em Outubro de 1990 arrancou então o projecto do genoma humano, financiado por dinheiros públicos e com o trabalho a ser feito por universidades e grupos de
investigação governamentais dos EUA e de vários países, como o Reino Unido,
França, Alemanha e o Japão.
Mas já não seria Watson a dar a notícia ao mundo da quase conclusão dos trabalhos, em 2000 - mas o seu sucessor à frente do Centro Nacional de Investigação do Genoma Humano, Francis Collins. Watson demitiu-se abruptamente em Abril de 1992, dizendo que a sua posição era "insustentável". Os problemas começaram depois de, em Abril de 1991, o então Presidente dos EUA, George Bush, ter nomeado Bernadine Healy para dirigir os NIH. No início de 1992, a nova directora e Watson já estavam envolvidos em várias questiúnculas públicas, cada vez mais amargas. "Uma era sobre a carteira de acções de Watson de várias empresas farmacêuticas e de biotecnologia, o que poderia dar o aspecto de conflito de interesses, apesar de Watson declarar os seus interesses financeiros todos os anos", conta Kevin Davies no livro "The Sequence - Inside the Race for the Human Genome".
"Mas uma questão mais profunda e filosófica dizia respeito às patentes de genes",
continua Kevin Davies. "Healy apoiava fortemente uma decisão controversa dos NIH de procurar obter patentes para fragmentos de genes identificados por Craig Venter, cientista dos NIH, nem que fosse apenas para obter uma posição do Gabinete de Patentes sobre a legitimidade de patentear genes sem funções conhecidas. Watson criticava a investigação de Venter e estava amargamente zangado com a decisão de Healy em avançar com o pedido de patentes. Para piorar as coisas, Healy pediu a Venter para se dedicar ao futuro da investigação sobre o genoma humano nos NIH, enquanto dava ordens a Watson para não fazer mais críticas em público."
As guerras da sequenciação do genoma não acabaram por aqui: Craig Venter acabou por sair dos NIH e fundar, em 1998, a Celera Genomics, empresa que entrou na corrida da sequenciação dos genes humanos. Venter e Collins também não tiveram um relacionamento fácil. Mas desde logo Watson, que nasceu em Chicago em 1928, regressou ao Laboratório de Cold Spring Harbor. Irónico, disse no adeus à liderança do projecto do genoma: "Não conheço ninguém que possa suceder-me. Não conheço ninguém que não tenha acções, nem ninguém que queira trabalhar com a minha chefe."

(Por TERESA FIRMINO - Público, 26 de Fevereiro de 2003)

Síndrome de Down - Trissomia 21

O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais.

Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco activa. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.

Como ocorre a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.Assim todos os individuos com Síndrome de Down têm 47 cromossomas em vez de 46.

Tipos de Síndrome de Down ?
a) Trissomia simples: um cromossoma 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.

b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossoma 21 está localizado em outro cromossoma, como no caso do cromossoma 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomas, porém material cromossômico de 47 cromossomas. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down.
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomas. Se a Trissomia for do cromossoma 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossoma 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.

É possível prevenir a Síndrome de Down ?
No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").
A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.


Sinais
A criança com esta patologia, vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, gatinhar, sentar, andar e falar.
Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Factores de Identificação Precoce

- Hipotonia generalizada;
- Excesso de pele na parte dorsal do pescoço;
- Perfil achatado da face;
- Anomalia das orelhas (implantadas em baixo);
- Epicanto (prega palpebral oblíqua);
- Maxilar inferior descaído;
- Língua proeminente;
- Separação excessiva entre o 1º e 2º dedos do pé.


Causas
Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas por microscópio.

Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa.
Os cromossomas são fotografados no microscópio e os pares são colocados lado a lado por ordem de tamanho, do maior para o menor. Esse arranjo dos cromossomas são chamados cariótipo.Os cromossomas determinam por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, com o coração, o estômago e o cérebro.

Cada uma de nossas células possui 46 cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na Trissomia 21.

A criança com Trissomia 21, possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela têm três cromossomas 21 em todas as suas células, em vez de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da Síndrome de Down, é a trissomia do cromossoma 21.
A anamolia causada por um cromossoma a mais no par 21, é considerado um acidente genético, cuja origem a ciência ainda não pôde determinar com precisão.

É comprovado que a idade materna, e, em menor grau, também a paterna, podem influenciar na má-formação do feto, mas, além desses, suspeita-se de outros factores, como alterações hormonais na mãe, exposição ao Raio-X, a substâncias químicas e agentes infecciosos em geral.

O bebé portador de Trissomia 21 por meio de um exame chamado cariótipo apresenta peso e estatura mais baixos que o normal, e o seu desenvolvimento é mais lento, sobretudo a partir do sexto mês de vida. É nessa idade que o comprometimento neurológico ou a deficiência mental da criança começam a ficar evidentes. Sua saúde é delicada, sendo comuns anomalias cardíacas, a predisposição o infecções e a problemas de visão.
Um bebé é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (o óvulo) e uma do pai (o espermatozóide). Quando um espermatozóide se junta com um óvulo forma-se a célula inicial de um novo ser. Ela divide-se muitas vezes, dando outras células que, por fim, originam o bebé.

As células reprodutoras são formadas em órgãos especiais: os ovários, na mulher, e os testículos, no homem. As células reprodutoras, ao contrário das outras células do nosso corpo, têm 23 cromossomas diferentes (um de cada par), de modo que depois da união do óvulo com o espermatozóide, a célula da criança terá 46 cromossomas.

Atraso de desenvolvimento, problemas de aprendizagem e dificuldades de linguagem são problemas sempre presentes nestas crianças.

Os indivíduos com Trissomia 21, apresentam alguns problemas na avaliação da informação posicional, que podem afectar o desenvolvimento de programas motores e dificultar determinadas tarefas motoras.


(agvieiraleiria.ccems.pt)

Não há razão para considerarmos estas pessoas incapazes, como qualquer pessoas elas têm o seu ritmo de aprendizagem, no caso delas é mais lento, mas não quer dizer que não façam tudo o que pessoas sem este síndrome fazem. Não há portanto nenhuma razão para ignorarmos ou sentirmos pena deles, são pessoas como nós que apenas têm uma ritmo mais lento.