Hemofilia

Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da actividade dos factores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. Esta doença resulta da falta dos factores de coagulação e tem tres variantes: a hemofilia A , a hemofilia B e a hemofilia C sendo a hemofilia A a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

Tipos de Hemofilia:
Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:

• Hemofilia A
  É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do factor VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
  
• Hemofilia B
  É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do factor hemofílico B ou factor IX.
  
• Hemofilia C
  Este tipo de hemofilia é determinado por gene autonómico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um factor denominado PTA ou factor XI.
  

Genética:

Um casal com um homem saudável e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino saudável e um hemofílico, ou uma criança do sexo feminino saudável e outra portadora.
A hemofilia, excepto sua variante "C", é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X ("doença ligada ao sexo"), o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossoma feminino ou cromossoma X.
Um homem possui um cromossoma X e um Y. Uma mulher, possui dois cromossomas X. Como o defeito está no cromossoma X, é raro uma mulher que seja hemofílica, pois seu outro cromossoma X pode produzir os factores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossoma Y do homem não tem genes para os factores de coagulação, portanto, se um homem apresentar defeito no cromossoma X, ele desenvolverá a doença.
Desde que um homem recebe o seu cromossoma X da mãe, o filho de uma portadora silenciosa tem 50% de possibilidade de ter a doença e 50% de possibilidade de ser saudável. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomas X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Há a possibilidade da mulher portadora silenciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a inactivação do cromossoma X saudável.

Diagnóstico:

• Dosagens do respectivo factor de coagulação.


• No caso de deficiência do factor VIII deve procurar-se diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do factor VIII.

Tratamento:

Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injecções regulares dos factores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamados de inibidores) contra os factores que lhe são dados através do tratamento.

Cuidados:

Cuidados de enfermagem:

• Proteger de traumatismos;


• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;


• Observar e anotar episódios hemorrágicos;


• Adoptar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;


• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;


• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sanguíneo, factor Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.