O que é o cromossoma assassino?

No princípio do séc. XX surgiram os estudos da síndrome da supermasculinidade. Síndrome este que estava fortemente associada aos gangues americanos que matavam enumeras pessoas.

A síndroma da supermasculinidade resulta de uma mutação cromossómica, a nível numérico, que só afecta os homens.Os indivíduos afectados por esta trissomia XYY não apresentem malformações fisiológicas e morfológicas. A característica mais frequente é uma estatura mais elevada em relação aos indivíduos com a mesma idade. Podem também apresentar alterações do desenvolvimento motor, dificuldades de linguagem, dificuldades de aprendizagem ligeiras e alterações comportamentais, apresentam imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal (dificuldades de concentração, hiperactividade).
Embora estudos efectuados, tenham concluído que havia uma relação entre esta trissomia e o grau de delinquência manifestada por alguns indivíduos: cerca de 2 a 3% dos delinquentes têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais – o chamado cromossoma assassino, o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos aprendem a controlar-se.

Estes indivíduos são extremamente vulneráveis, têm pouca capacidade de decisão, alguma dificuldade em controlar as emoções e são impulsivos. É, no entanto, profundamente errado afirmar que estes indivíduos, só porque têm esta síndrome, são homicidas.

Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.

Um caso real: Estudo de Arthur Shawcross
Em 1972, Arthur Shawcross, de 26 anos, assassinou duas crianças, um menino e uma menina, em Watertown, Nova Iorque. Em virtude de os resultados dos exames à menina, que fora violada, serem bastante insistentes e dos restos do menino apenas terem sido descobertos seis meses depois, havia a possibilidade de não se poder fazer um julgamento de homicídio. Porém, chegou-se a uma solução de compromisso, sendo a acusação reduzida para homicídio involuntário em troca de uma confissão e Shawcross condenado a 25 anos de prisão.

Foi libertado sob caução em 1987, catorze anos depois, e estabeleceu-se em Rochester, Nova Iorque. Corpulento e de cabelo grisalho, em virtude do tempo passado na prisão, parecia já não constituir ameaça para ninguém.

Todavia, entre Março de 1988 e Janeiro de 1990, molestou sexualmente, assassinou e mutilou brutalmente pelo menos 11 prostitutas locais. Seria apenas quando um helicóptero da polícia o localizou, ao voltar do local do seu último assassínio, que Shawcross foi preso e acabou por confessar.

O psiquiatra Richard Kraus fez um estudo pormenorizado do caso. Verificara-se que Shawcross era portador do cromossoma XYY, uma anormalidade hereditária que se liga a um comportamento violento. A urina revelou um metabólito químico denominado criptopirrole que normalmente não existe nos seres humanos. Richard Kraus teorizou que a combinação destes dois factores tornou Shawcross numa “bomba ambulante” e incapaz de controlar as suas emoções em situações violentas.

Um bilhete escrito por Shawcross na prisão em que comentava o cromossoma XYY, é uma confusão de contradições grafológicas. A diferença entre o texto e a assinatura é surpreendente e indica uma personalidade reprimida e desviada.
O bilhete é escrito praticamente em maiúsculas, embora com as excepções consistentes do b, g e i. Isto demonstra que Shawcross queria ter a certeza de que o compreendiam, receando que a sua caligrafia fosse insuficientemente legível. Neste caso, é igualmente um sinal de imaturidade emocional e de instrução insuficiente, se bem que, ao mesmo tempo, ele dê mostras de possuir um vocabulário sofisticado, bastante bem escrito, e de ser um leitor razoável. As palavras alongadas e o espacejamento entre as letras simbolizam a quantidade de espaço pessoal exigido pelo individual, revelando que Shawcross não era propenso a manter relações sociais íntimas.
Sheila Lowe referira que a rigidez era um aspecto importante da caligrafia de Shawcross. Isto é característico de muitos criminosos encarcerados, pois são forçados a manter os seus impulsos violentos sob controlo. A maneira como certas cartas são escritas, bruscamente, com letras grandes ou saltando da linha, refere ela, sugere um comportamento anti-social impulsivo. A própria inclinação das letras para a frente, que muitas vezes é interpretada como um sinal de raiva interior, é inconsciente e constitui mais um sinal de uma personalidade transtornada e insegura

A carta:
"XYY- Fact or Myth
Most people were convinced that, without exception, the motivation’s behind the antisocial acts of violent people had their roots in poverty, broken homes,chicdhood traumas, parental neglect, or parental ineptitude. Sociologist insisted criminals were spawned primarily by social systems founded on injustice. Most psychologist appeared secure in belief that any neurosis or psychosis could be explained in terms of frendian or jungian theroy. But was it possible that some people were rotton from the start, hopelessly corrupt before environment had an opportunity to effect them? Was that a reactionary, medieval thought? It’s been said a great deal of a man with the XYY – is a genetically ordained criminal type that inspired so much scientific research over the past few years. Could it be some people can be born less human or civilized then others? Can it be caused by chemical or genetically reasons that no one yet has thought seriously about yet? This can be misinterpreted! If I am a genetic or chemical inferiority, than lets look into every aspect of others who may have what I do!
Was I born to do evil or trained?...
I am a special creature, born more or less than human…

Arthur Shawcross"

(http://mapadocrime.com.sapo.pt/sindroma%20supermasculinidade.html)

Algumas duvidas sobre o Genoma

O que é o genoma humano?

É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este código está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanima.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo(97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.

Para que serve ?
A utilidade mais evidente e imediata para o genoma humano é a de permitir conhecer as causas da maioria das doenças. O seu conhecimento poderá permitir diagnosticar e curar muitas delas, assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrem em certas pessoas.

Quando teremos estes benefícios?

Alguns já hoje existem. Actualmente já existem meios para detectar se uma pessoa está predispostas a sofrer de certos cancros ou se um embrião herdou determinadas enfermidades graves. Os principais benefícios destas investigações só chegarão quando forem descobertas as funções de cada gene humano. O genoma é formado por 6.000 milhões de peças. O seu conhecimento completo, poderá beneficiar os seus 6.000 milhões de habitantes do nosso planeta.

O que é a sequenciação do ADN?
É o processo que permite determinar a ordem exacta dos três mil milhões de pares de bases químicas que constituem o ADN. Esta sequenciação é o ponto de partida para a tarefa de identificar os cerca de 30 mil genes, e perceber como eles se codificam e como ocorre a regulação entre eles.


Quais são os riscos?
Os riscos mais imediatos referem-se tanto ao uso científico como à sua aplicação na sociedade. Os primeiros a beneficiar serão os países ricos, e neles os mais ricos. As grandes empresas de engenharia genética e de farmácia não deixarão de explorar este novo filão para acumularem lucros. Mas não só. É provável que as empresas, venham a implantar mecanismos de discriminação dos seus trabalhadores em função do seu material genético.As companhias de seguros a exigirem análises deste tipo, antes de fazerem qualquer seguro.

Poder-se-á mudar os genes de uma pessoa?
É provável que esta alteração seja possível num futuro mais ou menos próximo. As modificações dos genes dos óvulos ou espermatozóides, implicam, todavia, alterações na própria constituição da espécie humana.

Poder-se-á conceber pessoas?
Esta possibilidade existe, mas para isso será necessário descobrir as funções de cada gene.


Quanto tempo leva a descodificar um gene?
Hoje em dia, um novo gene (com cerca de 12 mil bases) tem a sua sequência decifrada em um minuto. Há três anos eram necessários 20 minutos. Há 20 anos era tarefa para um ano. Este avanço deve-se sobretudo ao emprego dos computadores. A empresa Celera, por exemplo, possui o computador de uso civil mais poderoso do mundo.

O que é um gene?
A unidade-base do material genético que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no núcleo de cada célula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos órgãos e determinam a produção de proteínas. Mutações genéticas são responsáveis por uma série de doenças, como cancro, fibrose cística e esquizofrenia.

O que são cromossomas?
Estruturas que carregam os genes. Ao todo, são 23 pares, sendo que um deles está ligado ao sexo (a mulher é XX, o homem é XY). A análise dos cromossomas - chamada cariótipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa análise é feita no feto para saber se o bebé poderá nascer com problemas. Geralmente, o procedimento é feito quando a mãe tem mais de 35 anos.





Qual a diferença genética entre dois seres humanos?
A diferença do código genético do homem para o de seu parente mais próximo, o chimpanzé, é de apenas 1,5%. O DNA de homens e dos ratos de laboratório (camundongos), por exemplo, tem mais de 70% de similaridade. Por isso, cientistas consideram a principal questão na pesquisa genómica é descobrir quais as pequenas sequências de DNA que nos fazem ser humanos.Os seis biliões de habitantes do planeta dividem 99,9% de seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra em função da combinação dos genomas dos pais.

Quantas letras químicas estão inscritas no genoma?
Há cerca de três biliões de letras químicas no genoma. Se este livro fosse lido ao ritmo de uma palavra por segundo, durante oito horas por dia e em todos os dias da semana, seria preciso um século para que a leitura fosse concluída. O genoma humano tem o tamanho de 800 Bíblias. Digitalizado, cabe todavia, num simples DVD.

Qual o comprimento do genoma humano?

Se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possível fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes.

Porque nós gostamos de tirar todas as duvidas :)

Projecto do Genoma Humano

James Watson Foi Um dos Fundadores do Projecto do Genoma Humano

A descoberta da estrutura da molécula de ADN esteve na origem do processo de sequenciação dos genes da humanidade

Os feitos de James Watson na biologia molecular acabaram por conduzi-lo até à
direcção do projecto do genoma humano - um consórcio internacional que arrancou oficialmente em Outubro de 1990, com a tarefa hercúlea de descobrir a sequência de todas as moléculas mais pequenas que compõem a grande molécula de ADN dos seres humanos. Dez anos depois, e já sem Watson à frente do projecto, foi anunciado, com grande impacto no mundo inteiro, que o primeiro rascunho do genoma humano estava concluído, com uma precisão de 90 por cento.
Mas muito antes de fundar o projecto do genoma humano, Watson distinguiu-se na
direcção, desde 1968, do Laboratório de Cold Spring Harbor, em Long Island (Nova Iorque). Sob a sua direcção, o laboratório tornou-se uma das instituições mais importantes na área da biologia molecular. Prova disso é receber por ano 4000 cientistas de todas as partes do mundo, que vão estudar no laboratório de um dos cientistas que desvendaram, em 1953, a estrutura da molécula de ADN.
Face a este currículo, em Maio de 1988, o director dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH, na sigla inglesa), James Wyngaarden, convidou Watson para o lugar de director adjunto da unidade de investigação do genoma humano. Isto porque, em Outubro de 1989, a unidade dirigida por Watson recebeu o novo estatuto de Centro Nacional de Investigação do Genoma Humano.
E em Outubro de 1990 arrancou então o projecto do genoma humano, financiado por dinheiros públicos e com o trabalho a ser feito por universidades e grupos de
investigação governamentais dos EUA e de vários países, como o Reino Unido,
França, Alemanha e o Japão.
Mas já não seria Watson a dar a notícia ao mundo da quase conclusão dos trabalhos, em 2000 - mas o seu sucessor à frente do Centro Nacional de Investigação do Genoma Humano, Francis Collins. Watson demitiu-se abruptamente em Abril de 1992, dizendo que a sua posição era "insustentável". Os problemas começaram depois de, em Abril de 1991, o então Presidente dos EUA, George Bush, ter nomeado Bernadine Healy para dirigir os NIH. No início de 1992, a nova directora e Watson já estavam envolvidos em várias questiúnculas públicas, cada vez mais amargas. "Uma era sobre a carteira de acções de Watson de várias empresas farmacêuticas e de biotecnologia, o que poderia dar o aspecto de conflito de interesses, apesar de Watson declarar os seus interesses financeiros todos os anos", conta Kevin Davies no livro "The Sequence - Inside the Race for the Human Genome".
"Mas uma questão mais profunda e filosófica dizia respeito às patentes de genes",
continua Kevin Davies. "Healy apoiava fortemente uma decisão controversa dos NIH de procurar obter patentes para fragmentos de genes identificados por Craig Venter, cientista dos NIH, nem que fosse apenas para obter uma posição do Gabinete de Patentes sobre a legitimidade de patentear genes sem funções conhecidas. Watson criticava a investigação de Venter e estava amargamente zangado com a decisão de Healy em avançar com o pedido de patentes. Para piorar as coisas, Healy pediu a Venter para se dedicar ao futuro da investigação sobre o genoma humano nos NIH, enquanto dava ordens a Watson para não fazer mais críticas em público."
As guerras da sequenciação do genoma não acabaram por aqui: Craig Venter acabou por sair dos NIH e fundar, em 1998, a Celera Genomics, empresa que entrou na corrida da sequenciação dos genes humanos. Venter e Collins também não tiveram um relacionamento fácil. Mas desde logo Watson, que nasceu em Chicago em 1928, regressou ao Laboratório de Cold Spring Harbor. Irónico, disse no adeus à liderança do projecto do genoma: "Não conheço ninguém que possa suceder-me. Não conheço ninguém que não tenha acções, nem ninguém que queira trabalhar com a minha chefe."

(Por TERESA FIRMINO - Público, 26 de Fevereiro de 2003)

Síndrome de Down - Trissomia 21

O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais.

Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco activa. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.

Como ocorre a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.Assim todos os individuos com Síndrome de Down têm 47 cromossomas em vez de 46.

Tipos de Síndrome de Down ?
a) Trissomia simples: um cromossoma 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.

b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossoma 21 está localizado em outro cromossoma, como no caso do cromossoma 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomas, porém material cromossômico de 47 cromossomas. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down.
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomas. Se a Trissomia for do cromossoma 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossoma 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.

É possível prevenir a Síndrome de Down ?
No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").
A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.


Sinais
A criança com esta patologia, vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, gatinhar, sentar, andar e falar.
Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Factores de Identificação Precoce

- Hipotonia generalizada;
- Excesso de pele na parte dorsal do pescoço;
- Perfil achatado da face;
- Anomalia das orelhas (implantadas em baixo);
- Epicanto (prega palpebral oblíqua);
- Maxilar inferior descaído;
- Língua proeminente;
- Separação excessiva entre o 1º e 2º dedos do pé.


Causas
Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas por microscópio.

Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa.
Os cromossomas são fotografados no microscópio e os pares são colocados lado a lado por ordem de tamanho, do maior para o menor. Esse arranjo dos cromossomas são chamados cariótipo.Os cromossomas determinam por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, com o coração, o estômago e o cérebro.

Cada uma de nossas células possui 46 cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na Trissomia 21.

A criança com Trissomia 21, possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela têm três cromossomas 21 em todas as suas células, em vez de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da Síndrome de Down, é a trissomia do cromossoma 21.
A anamolia causada por um cromossoma a mais no par 21, é considerado um acidente genético, cuja origem a ciência ainda não pôde determinar com precisão.

É comprovado que a idade materna, e, em menor grau, também a paterna, podem influenciar na má-formação do feto, mas, além desses, suspeita-se de outros factores, como alterações hormonais na mãe, exposição ao Raio-X, a substâncias químicas e agentes infecciosos em geral.

O bebé portador de Trissomia 21 por meio de um exame chamado cariótipo apresenta peso e estatura mais baixos que o normal, e o seu desenvolvimento é mais lento, sobretudo a partir do sexto mês de vida. É nessa idade que o comprometimento neurológico ou a deficiência mental da criança começam a ficar evidentes. Sua saúde é delicada, sendo comuns anomalias cardíacas, a predisposição o infecções e a problemas de visão.
Um bebé é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (o óvulo) e uma do pai (o espermatozóide). Quando um espermatozóide se junta com um óvulo forma-se a célula inicial de um novo ser. Ela divide-se muitas vezes, dando outras células que, por fim, originam o bebé.

As células reprodutoras são formadas em órgãos especiais: os ovários, na mulher, e os testículos, no homem. As células reprodutoras, ao contrário das outras células do nosso corpo, têm 23 cromossomas diferentes (um de cada par), de modo que depois da união do óvulo com o espermatozóide, a célula da criança terá 46 cromossomas.

Atraso de desenvolvimento, problemas de aprendizagem e dificuldades de linguagem são problemas sempre presentes nestas crianças.

Os indivíduos com Trissomia 21, apresentam alguns problemas na avaliação da informação posicional, que podem afectar o desenvolvimento de programas motores e dificultar determinadas tarefas motoras.


(agvieiraleiria.ccems.pt)

Não há razão para considerarmos estas pessoas incapazes, como qualquer pessoas elas têm o seu ritmo de aprendizagem, no caso delas é mais lento, mas não quer dizer que não façam tudo o que pessoas sem este síndrome fazem. Não há portanto nenhuma razão para ignorarmos ou sentirmos pena deles, são pessoas como nós que apenas têm uma ritmo mais lento.

Álcool

Existem diferentes opiniões no que toca a este tema, existem os que são pró álcool e os que fazem propaganda contra este.

Franciele Hahn é um defensor do álcool e diz o seguinte sobre este tema:
“Uma manada de bufalos se move com a velocidade do bufalo mais lento.
Quando a manada é caçada, são os bufalos mais fracos e lentos, em geral doentes, que estão atrás do rebanho, e são estes que são mortos primeiro.
Esta seleção natural é boa para a manada como um todo, por que aumenta a velocidade média e a saúde de todo o rebanho pela matança regular dos seus membros mais fracos.
De um jeito muito parecido, o cérebro humano pode apenas operar tão depressa quanto seus neurônios mais lentos.
Beber álcool em excesso, como nós sabemos, mata neurônios mas, naturalmente, ele ataca os neurônios mais fracos e lentos primeiro!
Neste caso, o consumo regular de cerveja elimina os neurônios mais fracos, tornando seu cérebro uma máquina mais rápida e eficiente...”

No site www.propagandasembebida.org.br/noticias/not_integra.php?id=24 encontramos uma opinião muito diferen te:
“Os adolescentes que bebem demais enfrentam uma série de riscos, que variam de ferimentos acidentais a morte por envenenamento alcoólico. Se as pesquisas iniciais a esse respeito forem confirmadas, os cientistas talvez possam acrescentar mais um perigo a essa lista, em breve: danos cerebrais.
Estudos preliminares indicam que beber de maneira excessiva regularmente pode danificar os cérebros adolescentes e dos jovens adultos, ainda em estágio de desenvolvimento, e talvez destruir as células cerebrais que ajudam a governar o aprendizado e a memória.”



Por que lado queres optar?
Nós estamos no fim de um periodo escolar, e também de um ano e todos nós o queremos celebrar e não acaba-lo numa cama de hóspital. Lembra-te NÓS somos estudantes o cerebro é o nosso instrumento mais precioso não o ataques, conserva-o.


BEBA COM MODERAÇÃO… SE NÃO LÁ SE VAI A DIVERSÃO

Hemofilia

Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da actividade dos factores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. Esta doença resulta da falta dos factores de coagulação e tem tres variantes: a hemofilia A , a hemofilia B e a hemofilia C sendo a hemofilia A a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

Tipos de Hemofilia:
Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:

• Hemofilia A
  É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do factor VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
  
• Hemofilia B
  É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do factor hemofílico B ou factor IX.
  
• Hemofilia C
  Este tipo de hemofilia é determinado por gene autonómico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um factor denominado PTA ou factor XI.
  

Genética:

Um casal com um homem saudável e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino saudável e um hemofílico, ou uma criança do sexo feminino saudável e outra portadora.
A hemofilia, excepto sua variante "C", é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X ("doença ligada ao sexo"), o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossoma feminino ou cromossoma X.
Um homem possui um cromossoma X e um Y. Uma mulher, possui dois cromossomas X. Como o defeito está no cromossoma X, é raro uma mulher que seja hemofílica, pois seu outro cromossoma X pode produzir os factores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossoma Y do homem não tem genes para os factores de coagulação, portanto, se um homem apresentar defeito no cromossoma X, ele desenvolverá a doença.
Desde que um homem recebe o seu cromossoma X da mãe, o filho de uma portadora silenciosa tem 50% de possibilidade de ter a doença e 50% de possibilidade de ser saudável. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomas X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Há a possibilidade da mulher portadora silenciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a inactivação do cromossoma X saudável.

Diagnóstico:

• Dosagens do respectivo factor de coagulação.


• No caso de deficiência do factor VIII deve procurar-se diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do factor VIII.

Tratamento:

Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injecções regulares dos factores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamados de inibidores) contra os factores que lhe são dados através do tratamento.

Cuidados:

Cuidados de enfermagem:

• Proteger de traumatismos;


• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;


• Observar e anotar episódios hemorrágicos;


• Adoptar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;


• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;


• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sanguíneo, factor Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
  

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais freqüência em homens do que em mulheres, devido o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX). Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.

Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.